Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks
(terpaut pada autosom)
Pewarisan gen autosomal dominan
1. Polydactily (Jari lebih) : terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan
2. Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC). PTC rasanya pahit bagi tipe pengecap.
3. Thalassemia (Penyakit darah bawaan yang menyebabkan eritrocyt pecah, Homozigot dominan anemia berat (mayor), Heterozigot, anemia tidak berat (minor)
4. Dentinogenesis imperfecta (dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen)
5. Anonychia ( kuku beberapa jari tangan/kaki tidak ada/tidak tumbuh)
6. Retinal Aplasia (kelainan pada mata, lahir dalam keadaan buta)
7. Katarak
8. Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut tebal di tangan, lengan dan dada, serta kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam
9. Daun telinga yang bebas
10. Warna rambut hitam
Pewarisan gen autosomal resesif
1. Mata biru (hanya mampu membentuk sedikit melanin, sehingga matanya biru)
2. Cystic fibrosis (kelainan dalam metabolisme protein, sehingga mengakibatkan kemunduran beberapa organ seperti pancreas, infeksi kronis paru-paru)
3. Penyakit Tay -Sachs ( urat saraf mengalami kemunduran, kemampuan intelektual dan otot lemah)
4. Kesalahan Metabolisme Bawaan
a. PKU (Phenylketonuria) : tidak mampu membentuk enzim phenylalanine hdroksilase, sehingga phenylalanine tidak dapat diubah menjadi tirosin. Air kemih berbau seperti lumut, sedikit mengandung asam phenylpiruvat yang merubah ferriklorida menjadi hijau. Kandungan phenylalanine penderita PKU : 300-1000 mg/100 ml, sedangkan orang normal hanya 30 mg/100 ml. Penderita PKU mengalami gangguan mental, yang menunjukkan cirri :
1) menunjukkan gejala kebodohan
2) reaksi refleknya lamban
3) rambut dan kulit kekurangan pigmen
4) umumnya tidak berumur panjang
5) jarang mempunyai keturunan
6) bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU)
b. Albinisme : tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksiphenilalanin yang selanjutnya diubah menjadi melanin.
c. Tirosinosis (Enzim tirosinase (tirosin transaminase) absen, maka kandungan tirosisn dalam darah menjadi tinggi, terjadi penyakit pada hati, kejong otot, gemetar, kacau kelakuan, serangan jantung, dan pigmen kulit ke arah albino.
d. Alkaptonuria (Penderita tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam hogentisin(alkapton) menjadi asam malylasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton menyebabkan air kemih segera berubah warnanya menjadi coklat tua sampai hitam setelah berhubungan dengan udara.
e. Kretinisme (pertumbuhan kerdil), kekurangan hormone tiroksin
Kodominan
Anemia sel sabit (Erytrocyt normal berubah menjadi bentuk sabit. Orang normal memiliki genotif HbAHbA, Penderita anemia sel sabit memiliki genotip : HbSHbS. Sel darah berbentuk sabit dapat merintangi aliran darah dan tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar